Creerse en la cima del mundo para luego sentirse en lo más hondo de la
desesperación. Este es el tipo de cambios de humor extremos que sufren
las personas con trastorno bipolar, una enfermedad caracterizada por
períodos recurrentes de manía y depresión.
Un equipo internacional de expertos del Hospital de la Universidad de Bonn, el Instituto Central de Salud Mental de Mannheim (ambos en Alemania) y el Hospital de la Universidad de Basilea (Suiza)
ha descubierto dos nuevas regiones de genes que están relacionados con
esta enfermedad. Además, los investigadores fueron capaces de confirmar
tres genes sospechosos adicionales. Los resultados se publican en la
revista «Nature Communications».
«El 1% de la población sufre trastorno bipolar o
maníaco-depresivo. Los pacientes se someten a una verdadera montaña rusa
de emociones», explica a Sinc Sven Cichon, autor principal e
investigador del hospital suizo. Durante esos cambios extremos
experimentan fases maníacas con delirios de grandeza, aumento del deseo sexual y una menor necesidad de sueño, así como fases depresivas con un ánimo muy deprimido que puede desembocar incluso en pensamientos suicidas. «Aunque las causas de la enfermedad aún no se entienden
completamente, además de los factores psicosociales desencadenantes los
factores genéticos desempeñan un papel importante», añade Cichon. En los últimos años, los expertos ya estaban involucrados
en la descodificación de varios genes asociados con el trastorno
bipolar. Sin embargo, lo que según los autores hace pionero este trabajo
es el tamaño de la muestra, ya que se trata del mayor estudio realizado
sobre trastorno bipolar. «La investigación de las bases genéticas del trastorno bipolar en esta escala es, hasta la fecha, única en el mundo», comenta Marcella Rietschel del instituto de salud mental alemán. Se obtuvieron nuevos datos genéticos de 2.266 pacientes con
trastorno maniaco-depresivo, y 5.028 personas de control, y se
fusionaron con los conjuntos de datos ya existentes. En total, los datos
sobre el material genético de 9.747 pacientes se compararon con los
datos de 14.278 personas sanas. Pero la búsqueda de genes implicados en el trastorno
maníaco-depresivo es como buscar una aguja en un pajar. «Las
contribuciones de un solo gen son tan menores que normalmente no se
pueden identificar entre el 'ruido de fondo' de las diferencias
genética», afirma Cichon. Solo cuando el ADN de un gran número de pacientes con
trastorno bipolar se compara con el material genético de un número
igualmente grande de personas sanas se pueden confirmar estadísticamente
las diferencias. Y son esas regiones sospechosas –que indican una
enfermedad– las conocidas por los científicos como ‘genes candidatos’. Nuevos tratamientosUsando métodos de análisis automatizados, los
investigadores registraron unos 2,3 millones de regiones diferentes en
el material genético de los pacientes y los controles, respectivamente.
La evaluación posterior mediante métodos bioestadísticos reveló un total
de cinco regiones de riesgo en el ADN asociadas con el trastorno
bipolar. Dos de estas regiones son un nuevo descubrimiento: el gen ADCY2
del cromosoma cinco y la región llamada MIR2113-POU3F2 en el cromosoma
seis. Por su parte, las regiones de riesgo ANK3, ODZ4 y TRANK1 ya se
habían descrito en estudios previos. «No obstante, estas tres regiones de genes fueron estadísticamente mejor confirmadas en nuestra investigación. Ahora la conexión con el trastorno bipolar se ha convertido en aún más clara», apunta Markus M. Nöthen, otro de los autores de la Universidad de Bonn. Los investigadores están especialmente interesados en la
región del gen ADCY2 recién descubierta, ya que codifica una enzima que
participa en la conducción de señales en las células nerviosas. «El
conocimiento de las bases biológicas de esta enfermedad puede ser un
punto de partida para nuevas terapias. Estos hallazgos pueden aumentar
nuestra comprensión de los mecanismos biológicos que subyacen al
desarrollo del trastorno bipolar», concluye Cichon. Fuente: ABC Salud
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