Genetica Médica

Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica. He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área. Dr. Mario Stoll Especialista en citogenética y genética molecular Montevideo, Uruguay

Detectan gen que controla impulsividad Gerardo Del Castillo | El Universal    miércoles, 16 de mayo de 2012 El hallazgo puede facilitar la búsqueda de un biomarcador para diagnosticar jóvenes propensos al abuso de drogas Comentar + info

Describen cómo se transmiten los genes mitocondriales de madre a hijo europa press    lunes, 07 de mayo de 2012 Una nueva investigación, realizada en el Centro Regional de Investigación con Primates de Oregón (de la Universidad de Oregón, en Estados Unidos), ha descrito cómo se heredan ciertas mutaciones, causantes de enfermedades genéticas. Comentar + info Desarrollan el primer atlas de la superficie del cerebro humano basado en información genética jano.es    martes, 03 de abril de 2012 El atlas revela que la corteza cerebral se encuentra dividida en zonas que difieren de las de los mapas cerebrales basados en la fisiología o la función. Comentar + info DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN El ritmo que marca un cromosoma de más Diario Médico (por Clara Simón. Sonia Moreno)    miércoles, 21 de marzo de 2012 El 21 de mazo se celebra del Día Mundial del Síndrome de Down, porque esta fecha hace referencia a la triplicación (trisomía) del cromosoma 21. Naciones Unidas ha reconocido la fecha y la ha incluido de manera oficial en su calendario. En España viven unas 34.000 personas con esta discapacidad intelectual, lo que representa 1 de cada 800 nacimientos; no están registrados los que no llegan a nacer. Su esperanza y calidad de vida ha mejorado considerablemente, porque no están enfermos, sólo tienen un cromosoma de más y por eso les cuesta hacer algunas cosas. Comentar + info El genoma del gorila, más 'humano' de lo que se pensaba jano.es    jueves, 08 de marzo de 2012 Un estudio internacional en el que han participado investigadores del Instituto de Biología Evolutiva consigue descifrar el genoma de este primate, el simio vivo más próximo a humanos y chimpancés. Comentar + info

Más... Reproducen en el laboratorio neuronas afectadas por Parkinson genético La genética condiciona uno de cada cuatro cambios en la inteligencia a lo largo de la vida Identifican las firmas genéticas de la longevidad excepcional Variantes comunes y raras en el ADN podrían explicar la longevidad extrema Describen la estructura de una proteína con implicaciones para la terapia génica

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