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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


Descubren cómo regular un gen defectuoso en el síndrome de Down PDF Imprimir E-Mail
EP   
jueves, 06 de junio de 2013

Investigadores de la Universidad de Michigan, en Ann Arbor (Estados Unidos), han determinado cómo se regula un gen que se sabe que es defectuosa en el síndrome de Down y cómo su desregulación puede conducir a defectos neurológicos, lo que proporciona información sobre posibles enfoques terapéuticos para un aspecto del síndrome, según publica 'Neuron'.

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Un nuevo análisis de sangre durante el embarazo puede reducir en un 95% la realización de amniocente PDF Imprimir E-Mail
Yahoo salud   
jueves, 25 de abril de 2013

El desarrollo de nuevos test genéticos prenatales no invasivos, a través de un sencillo análisis de sangre a la madre durante el embarazo, puede hacer que a corto o medio plazo se reduzca hasta en un 95 por ciento la realización de amniocentesis para detectar posibles alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down.

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Colesterol, alzhéimer y síndrome de Down PDF Imprimir E-Mail
ABC.es   
jueves, 18 de abril de 2013

A pesar de que lo hay bueno y malo, el colesterol tienen mala fama. Se sabe que lo niveles elevados de colesterol en sangre aumentan el riesgo de alzhéimer y de enfermedad cardiovascular, pero hasta ahora no estaba demasiado claro cómo el colesterol dañaba el cerebro para promover la enfermedad de Alzhéimer o los vasos sanguíneos para promover la aterosclerosis.

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En genética, nadie es perfecto PDF Imprimir E-Mail
BBC Mundo (por Helen Briggs)   
viernes, 14 de diciembre de 2012

Científicos británicos descubrieron que todos los seres humanos tenemos cientos de defectos genéticos. Algunos son inocuos, pero otros están vinculados a enfermedades como cáncer. Comentar
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Identifica 15 regiones genéticas asociadas a la enfermedad arterial coronaria PDF Imprimir E-Mail
Europa Press   
martes, 04 de diciembre de 2012

Investigadores del Consorcio CARDIoGRAMplusC4D han identificado 15 nuevas regiones genéticas asociadas con la enfermedad arterial coronaria (CAD, en sus siglas en inglés), elevando a 46 el número de regiones asociadas con el riesgo de padecer la patología, según el informe publicado en 'Nature Genetics'. En concreto, ha detectado otras 104 variantes genéticas independientes que es muy probable que estén asociadas con la enfermedad. Comentar
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