¿Imagina a un médico que deje en segundo plano al emblemático estetoscopio o que no requiera revisar los síntomas de sus pacientes para identificar con precisión enfermedades?

Muchos galenos buscan redefinir la medicina a partir de los avances de las ciencias genómicas: en vez de clasificar enfermedades por sus manifestaciones físicas, pretenden hurgar directamente en sus raíces genéticas.

“En el futuro cercano, pensaremos en las enfermedades basadas en los mecanismos moleculares aberrantes, en vez de hurgar el origen anatómico de un tumor”, expresó Todd Golub, director del programa de cáncer en el Broad Institute en Cambridge, Massachussets (EU).

El defensor de este nuevo enfoque ya elabora un “mapa de conectividad” en el cual describe a los fármacos no por los males que remedian, sino por los genes que activan. Con esto, quiere hallar nuevos usos para drogas ya existentes.

Los proponentes de este sistema, descrito en Molecular Systems Biology y Proceedings of the National Academy of Sciences buscan mejorar tanto la comprensión como el tratamiento de males vinculados genéticamente, como la distrofia muscular de Duchenne y los ataques cardiacos.

Incluso, argumentan, esta novedosa aproximación a los genes permitirá estudiar males a un nivel más refinado que las pruebas fisiológicas.

Aún hay incertidumbre

Pero otros expertos en genómica no comparten la idea de privilegiar a los genes como claves de descripción de males. Gregory Downing, del Departamento de Salud y Asistencia Humana de los Institutos Nacionales de Salud en EU, reconoce que “aún hay mucha incertidumbre” en este nuevo campo.

“Al menos en Estados Unidos —comenta en entrevista— hay muchos escépticos sobre cuál será el impacto de este enfoque en la salud. Creo que la manera en que confiamos en signos, síntomas y otros aspectos que incluyen la revisión del paciente siempre serán parte de la medicina.

“Ahora —dice Downing— tenemos muchas tecnologías como el escaneo con tomografía por emisión de positrones o complejos tests de laboratorio; esto no es probable que cambie. La medicina genómica, al igual que el estetoscopio o el ultrasonido será parte de la caja de herramientas de los médicos en el siglo XXI.”

Anota que la medicina genómica debe privilegiar la observación de estados presintomáticos, antes que las enfermedades causen molestias, así como integrar —en vez de descartar— cualquier herramienta a su alcance.

Igual opina Gerardo Jiménez Sánchez, director del Instituto Nacional de Medicina Genómica, quien prevé que los instrumentos de ésta sólo serán medios auxiliares: “De ninguna manera esperamos que las bases de datos o el genoma sean la panacea que sustituya la práctica médica”.

“Así como hace muchos años llegaron los antibióticos o los rayos X, (el genoma) es un nuevo instrumento, sin duda muy poderoso, que ayudará al médico a tomar decisiones más informadas con base en la constitución de cada paciente”, precisa el científico.

Con todo, Atul J. Butte —profesor de medicina en Stanford que “mapea” enfermedades apoyado en chips detectores de genes activos en células— cree que su trabajo revolucionará la forma en que éstas son clasificadas.