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Investigadores de EE.UU. han identificado un gen que desempeña un papel en la enfermedad de Alzheimer de dos familias numerosas en la que muchos hermanos padecen esta afección neurodegenerativa.
 La identificación de este gen
(TRPC4AP en el cromosoma 20) abre una nueva línea de investigación que podría ayudar a
mejorar la comprensión del origen de la enfermedad de Alzheimer.
El TRPC4AP tiene que ver con la regulación del calcio. Se sabe que cuando los niveles
de calcio no son controlados de manera cuidadosa, las células pueden morir, lo que
conduce a la aparición de la enfermedad.
En este estudio, los investigadores del Colegio médico de Georgia y del Centro médico
VA en Augusta se centraron en dos familias numerosas con un historial de aparición
tardía del Alzheimer que se inscribieron a un banco de ADN. Ambas familias tenían 15
hermanos, cinco de los cuales tenían Alzheimer. El análisis de las muestras de sangre
reveló que todos los pacientes de ambas familias tenían el mismo patrón de
polimorfismos de nucleótido simple (SNP, por su sigla en inglés), que son cambios base
sencillos en la estructura del gen encontrado por todo el ADN.
Cuando analizaron las muestras de otros pacientes de Alzheimer en el banco de ADN, los
investigadores hallaron que el 36 por ciento tenía el mismo patrón de SNP que los
pacientes de las dos familias.
El estudio aparece en la edición actual de la American Journal of Medical Genetics
Part B: Neuropsychiatric Genetics.
"El uso de una genealogía más amplia es vital para los estudios genéticos. El
próximo paso será identificar la mutación exacta de este gen que causa la enfermedad.
En estos momentos, estamos secuenciando el ADN para detectar esta mutación", dijo en
una declaración preparada la Dra. Shirley Poduslo.
"La importancia a largo plazo será comprender el mecanismo de la enfermedad de
forma que se puedan crear medicamentos más efectivos para ralentizar la progresión de la
enfermedad, postergar su aparición, identificar a los pacientes en la primera etapa del
curso de la enfermedad y, con algo de suerte, evitar la ocurrencia de esta terrible
enfermedad", apuntó Poduslo.
Más información
El National Institute on Aging tiene más información sobre la enfermedad de Alzheimer.
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