Los portadores de una mutación genética causante de  la deficiencia de alfa 1-antitripsina podrían tener entre un 70 y un 100% más riesgo de desarrollar cáncer de pulmón, según un estudio de la Clínica Mayo en Rochester (Estados Unidos) que se publica en "Archives of Internal Medicine".

 

La deficiencia de alfa 1-antitripsina (alfa1ATD) es una de las enfermedades genéticas más comunes entre los estadounidenses, sobre todo entre aquellos con ascendencia europea. Los individuos con dos copias de la mutación genética asociada al trastorno a menudo desarrollan enfisema a una edad temprana.

 

Sin embargo, los investigadores explican que de los portadores de alfa1ATD, aquellos que tienen sólo una copia del gen mutado no suelen desarrollar enfermedades graves asociadas a alfa1ATD y podrían no saber que son portadores. Estas personas podrían ser más vulnerables a los cánceres que provoca el tabaquismo que los no portadores.

 

Los autores, dirigidos por el Dr. Ping Yang, evaluaron el estatus de portadores de alfa1ATD en 1.443 pacientes de cáncer de pulmón. Además, 797 personas sin cáncer de pulmón y 902 hermanos de pacientes de cáncer de pulmón fueron evaluados como controles. La información que se recogió sobre los participantes incluía los antecedentes de tabaquismo, características demográficas y antecedentes familiares de cáncer.

 

El 13,4% de los pacientes con cáncer de pulmón y el 7,8% de los controles no emparentados eran portadores de alfa1ATD. Cuando los pacientes con cáncer pulmonar fueron comparados con controles no emparentados, los portadores de alfa1ATD tuvieron un 70% más riesgo de desarrollar cáncer de pulmón que los no portadores.

 

Al comparar pacientes con cáncer de pulmón con sus hermanos sin cáncer, los portadores de alfa1ATD presentaron el doble de riesgo de desarrollar cáncer pulmonar. Los investigadores estimaron que ser portador de la variante alfa1ATD podría ser la causa de entre el 11 y el 12% de los casos de cáncer de pulmón entre los pacientes participantes en el estudio.

 

Entre aquellos que nunca habían fumado, ser portador se asoció con 2,2 veces más probabilidades de desarrollar el cáncer; entre aquellos que habían fumado menos con 2 veces más riesgo, y entre los que habían fumado a un nivel entre moderado y fuerte, con 2,3 veces más riesgo.

 

Según los científicos, estos hallazgos sugieren que un mayor riesgo de cáncer de pulmón entre portadores de alfa1ATD es independiente a los antecedentes familiares de cáncer.

 

Los autores apuntan que estos nuevos conocimientos podrían ser útiles para comprender los mecanismos patológicos del desarrollo del cáncer de pulmón y para refinar la estimación del riesgo de este tipo de tumor.