¿Por qué las personas con la piel clara o pelirrojas tienen mayor riesgo de sufrir un tumor cutáneo? Los genes tienen bastante que decir en esta relación, a juzgar por los resultados de tres nuevos estudios. Dos grupos científicos han conseguido identificar variantes genéticas asociadas al color de ojos o a las pecas que aumentan el riesgo de melanoma. Su hallazgo, publicado en la edición 'on line' de 'Nature Genetics', da nuevas pistas sobre la biología del cáncer de piel.

La piel clara, los ojos azules o verdes, las pecas, el cabello pelirrojo o las quemaduras son conocidos factores de riesgo del cáncer de piel. El estudio puede dar nuevas claves sobre esta relación. "Ahora demostramos que hay una serie de bases genéticas para ciertas características de la pigmentación [de la piel, los ojos y el cabello] y hemos demostrado que algunas de estas [variantes] tienen más riesgo de cáncer de piel que otras", dice Kari Stefansson, presidente de deCODE Genetics, la compañía que ha realizado algunas de las investigaciones.

Dos de los trabajos pertenecen a investigadores islandeses de esta compañía, una iniciativa que almacena muestras de ADN de miles de ciudadanos de eses país. Inicialmente, Daniel Gudbjartsson y su equipo identificaron varias variantes genéticas relacionadas con la pigmentación del pelo, los ojos y la piel. A continuación, constataron que 11 de ellas estaban relacionadas con el melanoma.

Empleando el análisis genómico de casi 8.500 islandeses y daneses, el equipo de Gudbjartsson identificó una serie de variantes genéticas simples (todas ellas nuevas y estrechamente relacionadas entre sí) cercanas al gen ASIP, relacionado con la pigmentación, que se asociaban a las pecas y las quemaduras.

A continuación, determinaron que estas variantes confieren un mayor riesgo de melanoma, un agresivo tumor maligno en las células cutáneas que producen el pigmento de la piel y responsable de la mayoría de las muertes por cáncer cutáneo.

Estudio en 44.000 personas

En concreto, basándose en los datos de más 4.200 personas con tumores cutáneos y 40.000 voluntarios sanos, procedentes de seis países europeos (entre ellos España), han visto que las variantes ASIP elevaban las posibilidades de sufrir un melanoma un 45%.

En otro estudio diferente, un grupo del Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Australia) confirma las conclusiones de los islandeses sobre el ASIP: ellos han identificado dos variantes en la región de este gen que están relacionadas con el riesgo de melanoma.

Los investigadores islandeses localizaron otra variante genética 'peligrosa' en el gen TYR, encargado de codificar una sustancia necesaria para producir melanina. La variante, que ya se había asociado al color de ojos, mostró conferir susceptibilidad a las quemaduras. En la segunda parte de la investigación, Gudbjartsson y su equipo constataron que también se relacionaba con el melanoma (se elevaba un 20%).

Así mismo, tanto el ASIP como el TYR (dos genes con un importante papel en la pigmentación) están relacionados con otro cáncer cutáneo con una menor mortalidad, el carcinoma de células basales. Las variantes elevan el riesgo de este tumor un 33% y 14%, respectivamente.

Las variantes genéticas son relativamente frecuentes: al menos un 15% y 35%, respectivamente, de la población porta alguna copia.

"Esta información es importante para conocer la biología de los tumores cutáneos, sobre todo porque parece que estas variantes pueden estar confiriendo un riesgo adicional por un mecanismo independiente de su papel en generar una piel sensible al sol", dice Kari Stefansson. De hecho, algunas variantes que también se han relacionado con las pecas y la sensibilidad al sol no demostraron tener ninguna relación detectable con el cáncer de piel.

Para los autores, sus hallazgos indican que hay que prestar atención a la pigmentación cuando se estudien las claves genéticas del cáncer de piel.

En el primer artículo de Gudbjartsson y sus colegas también han visto que dos variantes del gen TPCN2, que codifica un transportador del calcio (una proteína), está relacionado con el color de pelo. Se trata del tercer transportador del calcio que se relaciona con la pigmentación, lo que sugiere que esta familia proteica desempeña un importante papel en la coloración de nuestra piel y cabellos.

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