Un equipo de la Universidad de Columbia ha identificado una de las causas moleculares de los déficits comportamentales y cognitivos observados en modelos de ratón con pequeñas deleciones cromosómicas.

Según publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics, la correspondiente deleción en el genoma humano fomenta la aparición de patologías psiquiátricas y es responsable de entre el 1 y el 2 por ciento de los casos de esquizofrenia.

El estudio señala que la deleción de una pequeña región del cromosoma 22 está asociada con ansiedad, depresión, síndrome de déficit de atención por hiperactividad, autismo y problemas memorísticos.

Maria Karayiorgou y Joseph Gogos, autores principales del trabajo, han recordado que alrededor del 30 por ciento de los individuos con esta alteración pueden desarrollar esquizofrenia. Junto con su grupo han generado un modelo de ratón en el que la región estaba bloqueada en el genoma.

Los ratones con una mutación única mostraron una serie de problemas de comportamiento y cognitivos similares a algunos aspectos de esta patología en humanos. Especialmente llamó su atención el aumento de la expresión de los precursores de los micro ARN en el cerebro de ratones mutantes. La pérdida de uno de los genes eliminados en la región (Dgcr8) es responsable de la abundancia de precursores.

Generando ratones con una sola copia de Dgcr8, han demostrado que esta mutación causa por sí misma una serie de problemas observados en ratones con la deleción en regiones circundantes. Aunque las dianas del microARN cerebral alterado aún no están claras, estos hallazgos pueden mejorar la comprensión de diferentes problemas psiquiátricos.

(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.138).