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Variantes genéticas implicadas en el neuroblastoma PDF Imprimir E-Mail
JANO.es y agencias   
viernes, 09 de mayo de 2008

Este tumor representa el 7% de todos los cánceres infantiles y el 15% de las muertes oncológicas en niños.

Investigadores del Children's Hospital de Filadelfia (Estados Unidos) publican en "The New England Journal of Medicine" haber identificado variantes genéticas que contribuyen al desarrollo de la forma más agresiva de un cáncer infantil, el neuroblastoma.
 
Descubrieron que la presencia de variantes comunes en el ADN en una determinada región del cromosoma 6 aumenta el riesgo de que un niño desarrolle una forma particularmente grave de neuroblastoma, cáncer del sistema nervioso periférico que suele aparecer como un tumor sólido en el tórax o abdomen. El neuroblastoma representa el 7% de todos los cánceres infantiles, pero debido a su naturaleza agresiva, causa el 15% de todas las muertes por cáncer que se dan en los menores.
 
Según explica el Dr. John M. Maris, director del estudio, "hasta ahora teníamos muy pocos indicios sobre qué causa el neuroblastoma. Aunque existe mucho trabajo por hacer, la comprensión del origen de este cáncer proporciona un punto de inicio para el desarrollo de nuevos tratamientos".
 
Los autores utilizaron las peculiaridades de cada tumor para clasificar el neuroblastoma en niveles de riesgo que guían a los oncólogos a los tratamientos más apropiados. En aproximadamente la mitad de los casos de neuroblastoma, el cáncer no se descubre hasta que se ha extendido ampliamente en el organismo, por lo que conocer cómo se origina el tumor permitirá diseñar intervenciones más tempranas y de mayor éxito terapéutico.
 
Para el estudio actual, analizaron las muestras de sangre de unos 1.000 pacientes con neuroblastoma, además de muestras de unos 2.000 niños sanos. El análisis del ADN identificó tres polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) o cambios en bases únicas de la hélice del ADN.
 
De los 550.000 SNP estudiados, los tres identificados eran mucho más frecuentes en pacientes con neuroblastoma en comparación con los controles. Los tres SNP se producían juntos en una banda del cromosoma 6 designada como 6p22.
 
Los investigadores repitieron el análisis en las muestras de sangre de grupos adicionales de pacientes y controles de Estados Unidos y el Reino Unido, que confirmaron el descubrimiento de que las variantes en la región 6p22 estaban implicadas en el neuroblastoma. Existen dos genes en la región 6p22 pero se desconocen en gran medida sus funciones.
 
Observaron que los pacientes con estos SNP en el cromosoma 6 presentaban más probabilidades de desarrollar un neuroblastoma agresivo. Los cambios iniciales en el cromosoma 6 en todos los cuerpos celulares suelen conducir a las anomalías genéticas observadas en las células tumorales en formas de alto riesgo de la enfermedad.
 
Sus descubrimientos revelan sólo el primer paso en una serie de episodios moleculares por lo que sería prematuro realizar pruebas genéticas prenatales sobre estos SNP del cromosoma 6. Los científicos seguirán realizando análisis en busca de cambios genéticos que interactúen con estos SNP.
 
Según señala el Dr. Maris, "este hallazgo supone la base para conocer cómo estos cambios iniciales influyen en mecanismos biológicos que conducen al neuroblastoma. La compresión de estos mecanismos podría guiarnos a nuevas y mejores terapias dirigidas a este cáncer".
 


New England Journal of Medicine 2008 (10.1056/NEJMoa0708698)

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