Un equipo de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, coordinado por Evan Eichler, ha aportado con este hallazgo un mayor grado de resolución y concreción en la información obtenida de las alteraciones del genoma humano a gran escala.

ADN perdido y ganado

Los autores señalan que este tipo de variaciones pueden representar diferencias que abarquen desde unos pocos cientos a millones de bases de ADN, y que pueden estar compuestas de pérdidas, ganancias o reestructuraciones de material genético. Algunas alteraciones genómicas estructurales ya se han ligado a diferencias en la susceptibilidad a contraer el VIH, en el riesgo de desarrollar enfermedades coronarias y al aumento de las posibilidades de padecer esquizofrenias y autismo. En concreto, se han hallado más de 500 regiones de variaciones a gran escala en el genoma humano.

A partir de ocho genomas

Francis Collins, otro de los autores, ha definido este mapa genómico como un nuevo punto de partida para comprender cómo la salud se ve afectada por las alteraciones a gran escala. Se ha llevado a cabo gracias a la secuenciación parcial de genomas de ocho personas: cuatro descendientes de africanos, dos de asiáticos y dos de europeos. Las muestras habían sido recogidas durante el estudio del HapMap y de ellas no se extrajo ninguna información personal o médica: se trabajó con ellas como parte de grupos poblacionales.

Los datos de secuencias se extrajeron de cerca de un millón de pequeños fragmentos de ADN. Estos fragmentos, pertenecientes a los extremos del material genético, se compararon con referencias de secuencias genómicas completadas en 2003. Cuando las coincidencias no tenían lugar, los autores inferían que existía una diferencia estructural entre la muestra y la referencia secuencial del genoma humano. El mapa ha descrito 1.700 variaciones estructurales, la mitad de las cuales no se conocían hasta ahora. La mayoría corresponden a distintas copias individuales de un mismo gen.

(Nature DOI: 10.1038/ 06862).

Variantes ligadas a niveles de glucosa

Science publica hoy un estudio dirigido por Nabila Bouatia-Naji, del Instituto Pasteur de Lille, en Francia, que ha localizado una variante genética relacionada con diferencias individuales de los niveles de glucosa en sangre. Los autores han descubierto que un determinado polimorfismo de nucleótido único (SNP) contribuye a la variación interindividual en personas no diabéticas, que según estudios epidemiológicos también están en mayor riesgo cardiovascular con niveles altos de glucosa.

Este SNP se encuentra muy cerca del gen G6PC2, que codifica una proteína expresada en los islotes pancreáticos. Bouatia-Naji y su equipo creen que está implicada en la modulación de la secreción insulínica estimulada por la glucosa. Un estudio internacional ha diseñado el primer mapa secuencial de variaciones estructurales a gran escala en el genoma humano. El trabajo, que se publica en Nature, mejorará la comprensión del nexo entre las variaciones genéticas y el desarrollo de enfermedades humanas.