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Siete regiones del genoma se vinculan al riesgo de celiaquía |
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Diario Médico
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Tuesday, 04 de March de 2008 |
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Un grupo de investigadores de la Universidad de Londres,
en el Reino Unido, ha localizado siete regiones del genoma que
predisponen a desarrollar la enfermedad celiaca. Los resultados de este
estudio, que se publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics,
aportan nuevos datos al conocimiento que se tenía hasta ahora sobre las
vías de señalización inmunes específicas relacionadas con la
fisiopatología de esta enfermedad.
Un equipo del Instituto de Ciencia Molecular y Celular de la
Universidad de Londres (Reino Unido) ha identificado variantes en siete
regiones del genoma que predisponen a padecer celiaquía. La
investigación, que se publica hoy en Nature Genetics, refuerza la idea
de que existen factores comunes de predisposición a sufrir enfermedades
autoinmunes.
En una investigación publicada el año pasado, el
equipo de David van Heel identificó mediante una asociación pangenómica
una región en el cromosoma 4 que influye en el riesgo de ser celiaco.
En este nuevo estudio han analizado otras posibles variedades de riesgo
en individuos con y sin la enfermedad, y han informado de la existencia
de siete nuevas regiones que están asociadas con la susceptibilidad a
la celiaquía.
"Nuestro estudio de asociación pangenómica de la
enfermedad celiaca había identificado previamente variantes de riesgo
en las regiones IL-2-IL-21", ha explicado Van Heel. Para identificar
otras variantes de riesgo se genotiparon 1.020 marcadores no HLA
fuertemente asociados en un estudio adicional de 1.643 casos y 3.406
control.
"Mediante un análisis conjunto que incluyó los datos
del estudio de asociación pangenómica identificamos siete regiones de
riesgo previamente desconocidas". De esas siete regiones seis contienen
genes que controlan la respuesta inmune, incluidas la CCR3, IL12A,
IL18RAP, RGS1, SH2B3 y TAGAP. La expresión del ARNm IL18RAP en toda la
sangre se asoció con el genotipo IL18RAP. La diabetes tipo 1 y la
celiaquía comparten las regiones de riesgo HLA-DQ, IL-2-IL-21, CCR3 y
SH2B3.
La identificación de las siete regiones refina el
conocimiento de las vías de señalización inmunes específicas
relacionadas con la etiología de esta enfermedad.
(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.102). |
