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Investigadores de Islandia señalan haber identificado la genética que subyace a una forma común de glaucoma, lo que abre una vía para diagnosticar y tratar mejor esta afección que priva de la visión.
Dos variantes de un gen designado como LOXL 1
aumentan el riesgo de lo que se conoce como glaucoma exfoliativo, en el
que las masas de una fibra molecular llamada elastina se acumulan en el
ojo, lo que aumenta la presión del fluido, que destruye gradualmente el
nervio óptico, señalaron los científicos. "Las fibras de
elastina están entrecruzadas por la proteína del LOXL 1", dijo el Dr.
Kari Stefansson, neurólogo certificado y director ejecutivo de deCODE
Genetics, una empresa de biotecnología con sede en Reykjavik, Islandia.
"Identificamos el gen y éste nos ha mostrado el plan biológico de cómo
una mutación puede causar el glaucoma". Los hallazgos aparecen en la edición del 9 de agosto de la revista Science. El
glaucoma exfoliativo representa entre el 10 y 20 por ciento de todos
los casos de glaucoma en los Estados Unidos, estimó Stefansson. Pero la
incidencia varía ampliamente entre los diferentes grupos étnicos y es
mayor entre las personas que tienen ascendencia escandinava. En
un esfuerzo compartido, los investigadores de deCODE trabajaron con
académicos del Hospital Universitario Nacional en Reykjavik y de la
Universidad Uppsala de Suecia para llevar a cabo un estudio minucioso
unida por unidad de los genes LOXL 1 en 16,000 islandeses y suecos,
algunos con glaucoma y otros sin la condición. Hallaron que dos
versiones del gen, cada una identificada por una subunidad específica
en una ubicación, estaban relacionadas con un mayor riesgo de glaucoma
exfoliativo. Una variante incrementó el riesgo en 26 veces y la otra en
ocho, frente a las versiones de bajo riesgo del gen. "Éste es un
avance importante debido a que el glaucoma exfoliativo es la forma más
común de glaucoma de ángulo abierto con una causa identificable", dijo
el Dr. Richard K. Lee, profesor asistente de oftalmología en el
Instituto Ocular Bascom Palmer de la Universidad de Miami. El glaucoma
de ángulo abierto representa más del 70 por ciento de todos los casos
de glaucoma. "Es una forma de glaucoma particularmente difícil
de tratar, así que sería útil tener una prueba de diagnóstico para
detectarla a tiempo", dijo Lee. "Las señales del glaucoma exfoliativo
son tan sutiles que pueden ser pasados por alto con facilidad, de modo
que el cirujano no se percatará de ello". Esta afección es mucho
más difícil de tratar que otras formas de glaucoma, así que el
diagnóstico precoz podría alertar al médico sobre la posible necesidad
de una cirugía, dijo Stefansson. "En vista de que ahora tenemos
un marcador, con una prueba genética podremos determinar si la presión
incrementada en el ojo es el comienzo del glaucoma exfoliativo",
apuntó. "Así que habrá un umbral bastante bajo para proceder a la
iridectomía", que es la extracción de una parte del iris. Stefansson aseguró que deCODE espera tener una prueba genética de diagnóstico en el mercado "antes de que finalice el año". Además,
del diagnóstico precoz, existe la posibilidad de un mejor tratamiento
tomando como base el hallazgo genético, dijo. "Tenemos un conocimiento
que nos permitirá llegar a la naturaleza de la causa genética", apuntó
Stefansson. "Existen muchos potenciales en el futuro en lo referente al
desarrollo de terapias".
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