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Un estudio dirigido por investigadores de la compañía islandesa deCODE Genetics ha identificado dos variantes en el gen LOXL1 que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar glaucoma por exfoliación, una enfermedad que conduce a la ceguera a entre un 10 y un 20% de la población mundial mayor de 60 años. El estudio se publica en la edición digital de "Science".
Los autores
comentan que el glaucoma y la ceguera que provocada por esta enfermedad
están originados por daños en el nervio óptico, y que el glaucoma por
exfoliación es un subtipo causado por depósitos fibrosos que cubren las
superficies acuosas de la zona anterior del ojo.
Los investigadores
estudiaron los genomas de dos grupos de individuos de Islandia y Suecia
y descubrieron dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en la
secuencia genética que parecen dar lugar a la práctica totalidad de los
casos de este subtipo de glaucoma.
Estos SNP están
localizados en el gen LOXL1, que se encuentran del cromosoma 15 y,
respectivamente, multiplican por 26 y por 8 el riesgo de desarrollar
glaucoma por exfoliación, en comparación con las versiones de bajo
riesgo de los mismos marcadores genéticos. El LOXL1 es un gen que
participa en la formación de fibras de elastina.
Aproximadamente el
25% de las poblaciones estudiadas portaban dos copias de la variante de
mayor riesgo, lo que se asoció a un riesgo unas 100 veces mayor de
desarrollar la enfermedad en comparación con los individuos portadores
de la versión de bajo riesgo del mismo polimorfismo.
Science 2007; 10.1126/science.1146554
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