Un estudio dirigido por investigadores de la compañía islandesa deCODE Genetics ha identificado dos variantes en el gen LOXL1 que están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar glaucoma por exfoliación, una enfermedad que conduce a la ceguera a entre un 10 y un 20% de la población mundial mayor de 60 años. El estudio se publica en la edición digital de "Science".

Los autores comentan que el glaucoma y la ceguera que provocada por esta enfermedad están originados por daños en el nervio óptico, y que el glaucoma por exfoliación es un subtipo causado por depósitos fibrosos que cubren las superficies acuosas de la zona anterior del ojo.

Los investigadores estudiaron los genomas de dos grupos de individuos de Islandia y Suecia y descubrieron dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en la secuencia genética que parecen dar lugar a la práctica totalidad de los casos de este subtipo de glaucoma.

Estos SNP están localizados en el gen LOXL1, que se encuentran del cromosoma 15 y, respectivamente, multiplican por 26 y por 8 el riesgo de desarrollar glaucoma por exfoliación, en comparación con las versiones de bajo riesgo de los mismos marcadores genéticos. El LOXL1 es un gen que participa en la formación de fibras de elastina.

Aproximadamente el 25% de las poblaciones estudiadas portaban dos copias de la variante de mayor riesgo, lo que se asoció a un riesgo unas 100 veces mayor de desarrollar la enfermedad en comparación con los individuos portadores de la versión de bajo riesgo del mismo polimorfismo.

Science 2007; 10.1126/science.1146554

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