Carlos Cambón tenía tan sólo 38 años cuando recibió el diagnóstico de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), una afección típica de fumadores que suele manifestarse alrededor de los 50 años de edad.

"Empecé a sentir que me faltaba el aire cuando jugaba con mis hijos o que me agitaba demasiado -recuerda Carlos, hoy de 45 años-. Yo fumaba, no mucho, medio atado por día, pero cuando el neumonólogo me dijo que tenía enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) empecé a preguntarme por qué yo, cuando todos los que fumaban a mi alrededor no la padecían."

Esa pregunta es la que llevó a Carlos a deambular por consultorios de neumonología en busca de una respuesta: "Visité a varios neumonólogos y todos me trataban por EPOC -dice-; así estuve casi dos años, hasta que fui al [hospital] María Ferrer. Ahí, con un sencillo test sanguíneo, me diagnosticaron el déficit de alfa 1-antitripsina."

Este déficit es "una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos y que da lugar a la falta de una proteína que es producida en el hígado: la alfa 1-antitripsina -explica el doctor Marc Miravitlles, especialista del Servicio de Neumonología del Hospital Clinic de Barcelona, España-. Quienes la padecen tienen los pulmones más desprotegidos y tienen un mayor riesgo de EPOC si fuman", agrega.

En la Argentina, afirma el doctor Guillermo Menga, del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer, "menos del 10% de las personas que la padecen están diagnosticadas. Y aunque no sabemos con exactitud cuántos pacientes hay en el país, sospechamos que entre portadores del gen y enfermos hay alrededor de 10.000 argentinos".

"Esta es una enfermedad que, lamentablemente, no es conocida por los médicos clínicos y sólo lo es parcialmente por los neumonólogos", agrega el doctor Menga. Tratar de revertir esa situación es lo que ha impulsado a Carlos Cambón a fundar la Pro Asociación de Alfa 1 de Argentina ( http://www.alpha1.org,ar , o 0800-345-0042).

"Quienes formamos la asociación ya tenemos el problema, pero dando a conocer que existe esta enfermedad podemos hacer que nuestros hijos o nuestros nietos tengan una mejor calidad de vida", dice Carlos. El déficit sólo se manifiesta si la persona ha heredado el mismo gen defectuoso de ambos padres; pero quien hereda sólo un gen, puede transmitirlo a su descendencia.

Prevención y tratamiento

Proteger el tejido pulmonar de la inflamación que ocasionan las infecciones o ciertas sustancias irritantes como las presentes en el humo del cigarrillo es la función central de la proteína alfa 1-antitripsina.

"Así, las personas con el déficit de esta proteína que fuman pueden desarrollar síntomas de enfisema [que es el ensanchamiento irreversible de los alveolos pulmonares y es uno de los componentes de la EPOC] a los 30 años, cuando los fumadores que no tienen este déficit los experimentan a los 50 o 55 años", explica el doctor Miravitlles.

"Lo que es cierto también es que las personas con déficit de alta 1-antitripsina que no fuman pueden desarrollar EPOC si viven o trabajan en ambientes donde se fuma -dice el experto español-. Los síntomas del déficit no se diferencian en nada de los de la EPOC, la única distinción es que empiezan más precozmente, evolucionan más rápido y tienen peor pronóstico."

Afortunadamente, en la actualidad los pacientes disponen de tratamientos que permiten detener o desacelerar el progreso del daño pulmonar. "Por un lado, está el tratamiento específico de la enfermedad pulmonar, que es el mismo que reciben los pacientes con EPOC", afirma Miravitlles. Carlos cuenta que, dos veces por día, usa medicación broncodilatadora, pero también recibe una infusión de proteína alfa 1-antitripsina cada 21 días.

"Esta proteína, que se obtiene del plasma de donantes de sangre, se infunde por vía intravenosa -cuenta Miravitlles-. Es un tratamiento de por vida, que se reserva para aquellos pacientes con déficit en los que hay evidencias de que existe ya una afectación pulmonar."

Las personas con déficit de alfa 1-antitripsina que no presentan ningún daño pulmonar no reciben tratamiento ya que, como explica Miravitlles, "si sus pulmones no reciben ninguna agresión, a pesar de no tener defensas, no desarrollan ninguna afección".

Por eso, la clave para los portadores asintomáticos del déficit es la prevención: evitar el humo del cigarrillo y someterse a un control periódico de la función pulmonar.

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