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El hospital oftalmológico Moorfields y el University College de Londres
(UCL) han puesto en marcha un ensayo clínico para valorar la eficacia
de la terapia génica en un tipo de ceguera hereditaria llamada
«amaurosis congénita de Leber». La enfermedad está causada por un único
gen defectuoso, el RPE65. Las personas que lo heredan sufren una de las
formas más precoces y severas de todas las distrofias de la retina con
pérdidas de visión notables desde los primeros meses de vida.
Ahora estos enfermos pueden soñar con recuperar la
visión perdida con un procedimiento experimental. El tratamiento
consiste en inyectar copias normales del gen defectuoso RPE65 en las
células de la retina, utilizando un virus inofensivo como vehículo para
transportarlo.
La operación requiere una gran precisión. La aguja debe
atravesar el globo ocular para depositar el gen «corrector» entre dos
capas de células que componen la retina. Una vez corregido el defecto,
las células del epitelio pigmentario de la retina se restaurarán y
podrán ayudar a los fotorreceptores a detectar la luz. Después estas
células podrán enviar impulsos nerviosos al nervio óptico para
transmitir la información al cerebro.
Los primeros enfermos ya han recibido el tratamiento,
según anunció el pasado martes el Hospital Moorfields. Pero aún no se
sabe cómo funcionará.
Probablemente pasarán meses antes de que pueda evaluarse
su eficacia. Hasta el momento, ninguno de los enfermos ha sufrido
complicaciones. En experimentos con una raza de perros que padece este
mismo problema de visión, se ha demostrado que la terapia logra
recuperar la visión.
Más del 70% de los ensayos con terapia génica que se han
realizado se han realizado con enfermos de cáncer y pacientes con
problemas de inmunidad como los de los llamados «niños burbuja». Sin
embargo, es la primera vez que se aplica en problemas de visión.
Robin Ali, profesor de Genética Molecular Humana de la
UCL, ha manifestado su confianza en este tratamiento experimental en un
comunicado. «Probarlo por primera vez en pacientes representa un gran
salto en la utilización de la terapia génica para tratar diferentes
enfermedades oftalmológicas».
El ensayo está financiado por el Ministerio de Salud
británico. En su desarrollado también participa «Targeted Genetics»,
una empresa de biotecnología de Estados Unidos.
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