Una alteración en el colágeno, proteína de la piel y los huesos que asume una función estructural, provoca huesos extremadamente frágilesp. La osteogénesis imperfecta, considerada rara por su baja incidencia, afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave. Aunque sus huesos son extremadamente frágiles, de ahí el nombre de huesos de cristal, no todos los individuos afectados presentan fracturas. Y si bien se están estudiando algunas terapias experimentales, hoy por hoy no existe cura; el tratamiento se basa en la prevención y la corrección de los síntomas.

María Barbero es madre de un niño afectado de osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad genética, aunque no siempre hereditaria, que se presenta como resultado de una mutación espontánea de ciertos genes. Su primera fractura la presentó con sólo un mes y medio de vida; al mes siguiente otra... y así sucesivamente hasta hoy, que tiene 15 años. Con 20 meses presentaba un retraso motor grave. Actualmente lleva contadas ya 32 fracturas graves, sin tener en cuenta las leves. Los genes defectuosos son los responsables de la producción del colágeno, la proteína más abundante en la piel y los huesos que asume una función de estructura. La calidad del colágeno en los pacientes que sufren OI es deficiente, lo que se traduce en unos huesos que se fracturan con extrema facilidad y que no crecen de forma apropiada. Esta enfermedad congénita también es conocida con los nombres de osteopsatirosis idiopática, enfermedad de Lobstein o de Vrolik y osteomalacia congénita, entre muchas otras.

"El examen físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada"

Otra de las características comunes es la presencia de escleróticas azul oscuro e hipoacúsia de conducción (otoesclerosis) desde la adolescencia. Dependiendo del tipo puede manifestarse en cualquier periodo de la vida; aproximadamente el 10% de los lactantes presentan fracturas ya desde el nacimiento. Estatura baja, deformidades múltiples como arqueamiento de las extremidades inferiores, pies planos, cifoescoliosis (curvaturas anormales en sentido anteroposterior y lateral de la columna vertebral), hiperlaxitud en pequeñas articulaciones que va desapareciendo con la edad y, en ocasiones, defectos en la dentina son los principales signos asociados a la enfermedad.

Además, pueden presentar diversas complicaciones, como infecciones respiratorias repetitivas con consecuente insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, daño cerebral y deformidad permanente. El diagnóstico suele realizarse desde el nacimiento. En el caso de OI severa se puede observar en una ecografía realizada a las 16 semanas de gestación. El examen físico incluye biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno y el estudio radiológico muestra osteoporosis generalizada así como multitud de fracturas óseas ya resueltas.

EL GEN RESPONSABLE

Debido al gran porcentaje de casos inexplicables, los investigadores examinaron muestras de tejido de tres pacientes de osteogénesis imperfecta que habían muerto durante su primer año de vida. El estudio señala como responsable el defecto en un gen que contiene la información de la proteína asociada al cartílago (CRTAP), que forma parte de un complejo de proteínas que participan en la transformación del colágeno hacia su forma final. Las formas conocidas de OI resultan de un defecto dominante, que requiere sólo una copia del gen defectuoso para causar la enfermedad.

Pero esta investigación revela que la forma de OI causada por las mutaciones en el gen CRTAP es recesiva, es decir, que requiere dos copias del gen afectado, una de cada progenitor, para causar la enfermedad. Por ello, ante la pérdida de un hijo por la enfermedad, los progenitores podrían someterse a un análisis para buscar el gen CRTAP recesivo y ser informados sobre el riesgo de tener otro hijo con el trastorno. Asimismo, los hermanos de afectados con OI podrían conocer las probabilidades de portar el gen defectuoso y el riesgo de transferirlo a futuros descendientes.

Tratamiento

Hasta el momento, la OI no cuenta con ningún tratamiento farmacológico o clínico que solucione la deficiente estructura ósea, aunque con la edad la estructura se refuerza tenuemente. El tratamiento tiene por finalidad prevenir deformaciones y fracturas y procurar que el niño se desenvuelva con la mayor independencia posible. Una buena nutrición y formas de ejercicio adecuadas son básicas para reforzar la fortaleza muscular y ósea, como la natación, el deporte por excelencia. Además, seguir con un programa de rehabilitación y fisioterapia también puede ayudar. «Hablamos tanto de fisioterapia preventiva, como de fisioterapia postraumática», explica Laura Blanco García, trabajadora Social de la Asociación Huesos de Cristal de España , AHUCE.

«La fisioterapia preventiva tiene una gran importancia para prevenir futuras fracturas y deformidades y la postraumática, tras una intervención o fractura, determinará la adecuada consolidación de la misma», añade Blanco. Las últimas líneas de investigación se basan en la administración de bisfosfonatos, con resultados alentadores, y pamidronato, que ha demostrado que mejora la calidad de la masa ósea, la capacidad de caminar y disminuye el dolor en niños. «Aunque incluidos dentro de las enfermedades raras, tenemos la suerte de que nos beneficiamos de las investigaciones y los nuevos recursos de la osteoporosis, que afecta a miles de mujeres», continúa explicando María Barbero. Los fármacos utilizados en este campo, los bifosfonatos, también lo son para los niños afectados. «Aunque», añade, «aún faltan protocolos para esclarecer qué dosis son las adecuadas».

«Lo peor de la enfermedad es sentirse solo, el desconsuelo de no saber a quién ni dónde acudir»

Entre los tratamientos encaminados a la prevención o resolución de deformidades también se encuentra la cirugía ortopédica reparadora para consolidar los huesos fracturados. Aunque el tratamiento específico lo determinará el especialista según la edad, el estado de salud, el avance de la enfermedad y la tolerancia a determinados medicamentos o técnicas, entre otros. «Lo peor de la enfermedad es sentirse solo, el desconsuelo de no saber a quién ni dónde acudir», reconoce Barbero. Desde hace aproximadamente diez años, los afectados y sus familias cuentan con el soporte de AHUCE, que ha conseguido una gran divulgación social, y con centros especializados, como el Hospital Universitario de Getafe (Madrid).

Los especialistas insisten en que es indispensable la labor del trabajador social y del psicólogo, tanto para dar soporte a las familias como para la adaptación del niño afectado, aunque desde la AHUCE aseguran que no existe ninguna ayuda específica para la Osteogénesis Imperfecta, ni social, ni clínica. La OI requiere un control y seguimiento constante para evitar deformaciones y complicaciones asociadas, y es por este motivo que es necesario un equipo sanitario multidisciplinar para ayudar a las familias a mejorar las complicaciones funcionales y a prestar el soporte necesario. Como problema añadido, en alguna ocasión se ha confundido un caso se OI con malos tratos. «Esto ocurre porque, a veces, los niños no están diagnosticados y existe un desconocimiento por parte de los profesionales sanitarios», explican desde la Asociación de afectados. Aunque la enfermedad tampoco excluye que existan. En EEUU incluso existen especialistas para discernir casos de OI y malos tratos.

ENFERMEDADES RARAS

En España existe también una Red Española de Investigación en Enfermedades Raras, cuyo objetivo es desarrollar un modelo sostenible de instituto virtual para el manejo integral de las Enfermedades Raras de Base Genética (ERG) centrado en las necesidades de los pacientes y teniendo como punto de partida el análisis de la situación actual en España. Gracias a este proyecto se han financiado 12 redes de investigación en enfermedades raras con cerca de 12 millones de euros, en las que participan 94 centros y que incluyen 1.359 investigadores. Cada red cuanta, al menos, con cinco centros o grupos, participando como mínimo cuatro Comunidades Autónomas.

El plan estratégico de INERGEN (Instituto de Investigación de Enfermedades Raras de Base Genética) se basa en diferentes programas que interconectan la investigación traslacional con las aplicaciones clínicas. Los expertos están de acuerdo en que es necesario mejorar la formación de los profesionales, sobre todo pediatras, endocrinólogos y médicos de atención primaria. Asimismo señalan la importancia de realizar de forma paralela acciones asistenciales y sociales.

Comentarios

consulta Written by off 2007-07-12 11:12:29 Estimados doctores. Les escribo porque estoy preocupado con lo que ocurrio a mi hermano y temo que sea una de estas enfermedades raras. Cuando tenga màs precisiones les vuelvo a escribir pero como anticipo puedo contarles que el cuadro es el sig. Mi hermano tiene 34 años y desde chico juega al basquet. Hace un año decidio operarse para extirpar un osteoma que le habia salido en la tibia y le empezaba a doler. Luego de extirpado y con ocho meses aprox de recuperación, jugando al basquete se quebro esa misma tibia, en forma horizontal a media altura, justo donde estaba el osteoma. Del seguimiento de la evolución de la quebradura surgió que la tibia se endureció al extremo, tanto que se asemejaría a la situación de los llamados huesos cristal. Mi preocupación porque los medicos que lo atendieron dicen no haber visto un cuadro asì en años de extirpar osteomas y lo derivaron a Buenos Aires. Podrìan acercarme comentarios que me puedan servir de guia? Centros especializados en estos temas. Congresos. Investigadores. Prometo seguir ampliando los datos que yo reuna a medida que los vaya recolectando. Muchas gracias. Javier Siñeriz.

por favor leanlo y espero puedan darme u Written by off 2007-09-14 23:05:16 Mi sobrino tiene 4 meses de nacido y ya lleva 3 fracturas, los medicos le diagnosticaron la enfermedad huesos de cristal, de hecho tiene fracturas leves en todo el cuerpo y en el craneo.  Nosotros queremos saber de un hospital especialista en laciudad de mexico o en el estado, vivimos en tultitlán Edo. Mex. y queremos saber como llevar la enfermedad y que cuidados debe tener el bebe.    Por favor si en verdadleen los comentarios manden a mi correo informacion sobre hospitales    Por favor envienme un correo

DiarioSalud es un medio de prensa Written by off 2007-09-15 07:07:56 Sharon, por supuesto leemos los comentarios pero somos un medio de prensa y lamentablemente no contamos con la informacion que necesitas. Ojalá tu pedido sea leído por algún especialista médico que pueda darte alguna pista. Recibe desde aquí un caluroso y apretado abrazo. Fuerza !    Saludos,     Cr. Walter Neri  Director  www.DiarioSalud.net

testimonio Written by off 2008-05-15 09:40:17 Soy una persona de 30años de edad, de profesión arquitecto vivo en Chile, bueno además tengo OI.    La verdad mi infancia fue muy dura ya que la mayor parte de los accidentes con fracturas los tuve desde los 8 meses hasta los 15 años.    Con mucha fuerza una tras otra me puse de pie en innumerables veces y debo decir que llegó un momento que creí este asunto ya estaba superado.    Con una vida plenamente normal realicé todo lo que deseaba, hasta pude conocer Europa.    Tengo mi propia oficina de Arquitectura y visito de vez en cuando las obras que he proyectado, hasta subo las escalas y andamios.    Bueno poco antes de realizar un master en la ciudad de Roma...gran problema en mis pies, tengo asociado pie plano grado cuatro que me ha dejado sin caminar, ahora estoy operado de un pie, que el especialista ha trabajado con reducción(operó tendones para no tocar el hueso debil que tengo) puso una pequeña piesa metálica como cuña..bueno veremos si resulta lo que es seguro es que me pondré de pie nuevamente quizá de manera definitiva.    Mi objetivo es decirle a los padres de niños con OI que sus hijos pueden vivir, que lo más importante es que hagan ejercicio, que les transmitan alegría y unión familiar, que les den herramientas para desarrollar su intelecto y que ahora ya le medicina les puede decir algo.    Yo por ejemplo a la edad de 15 años enterré mi enfermedad y decidí caminar solo, ser yo mismo y vivir lo que hubo que vivir, jamás tuve un trato distinto, pero yo mismo me cuidaba y para mi mejoría el ejercicio fue lo más significativo.    Mi táctica en la sociedad era decirle sólo a los amigos más cercanos aquello que padezco, muchos desconocen lo que tengo, pero la vida para mi ha sido el mejor de los regalos.

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