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¿Una píldora para reducir el retraso mental?

La enfermedad que curaría la píldora se llama síndrome del cromosoma X frágil y es la forma de discapacidad intelectual que se hereda más frecuentemente. Se calcula que afecta a casi 100.000 estadounidenses.

Además, es la causa más común de autismo que se ha identificado hasta ahora. Un tercio de niños con síndrome X frágil sufre este problema.

En estos momentos un puñado de farmacéuticas están trabajando para desarrollar el primer tratamiento del X frágil, impulsadas por investigaciones neurológicas que han hecho a los especialistas replantearse cómo investigar los trastornos de desarrollo.

"Estamos entrando a una nueva era de revertir las discapacidades intelectuales", pronosticó el doctor Randi Hagerman, quien dirige el Instituto MIND (MENTE, en español) de la Universidad de California.

El síndrome X frágil, más común entre hombres que mujeres, puede conllevar desde discapacidad de aprendizaje a un impedimento cognitivo serio, además de problemas emocionales y de comportamiento.

El defecto genético interrumpe una de las bases del aprendizaje: la forma como las células responden a experiencias formando conexiones entre ellas, llamadas sinapsis. En las personas con el síndrome la sinapsis no está destruida, pero es demasiado inmadura como para operar de la forma correcta.

"El proceso de aprender es mucho más difícil pero no imposible, porque la sinapsis no tiene nada malo", dijo el doctor Stephen Warren, especialista en genética de la Universidad de Emory que descubrió el gen mutado del X frágil.

Las medicinas experimentales, llamadas mGluR5 antagonistas, intentan que el cerebro se ajuste simplemente bloqueando un receptor que juega un papel importante en las sinapsis debilitadas. El objetivo es reforzar las sinapsis para hacer el aprendizaje más fácil y el comportamiento más normal.

Estos son estudios preliminares que se han empezado en adultos para descubrir efectos secundarios. Si funcionan, cualquier efecto sería mayor en los cerebros de los niños, los cuales aún están en desarrollo hasta que los pequeños crecen.

Los científicos están siguiendo de cerca los experimentos porque "esto parece un camino muy prometedor" para resolver también algunos tipos de autismo, dijo la doctora Andrea Beckel-Mitchener, del Instituto Nacional de Salud Mental. La organización, junto al grupo FRAXA, que representa a pacientes, ayudó a financiar la investigación.

Las farmacéuticas Hoffman-La Roche y Novartis también están trabajando para desarrollar un tratamiento del síndrome del X frágil.

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