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Investigadores del Instituto del Genoma de Singapur y 26 institutos de toda China han realizado el primer estudio de asociación amplia del genoma de la lepra y el más amplio hasta la fecha de una enfermedad infecciosa y han identificado siete genes que aumentan la susceptibilidad de un individuo a la lepra. Estos siete genes asociados con la susceptibilidad a la lepra son: CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 y LRRK2. El trabajo se publica en la revista 'New England Journal of Medicine'.
Según señalan los científicos, que analizaron más de 10.000
muestras de pacientes de lepra y controles sanos en China, el
descubrimiento de estos genes subraya el importante papel de la
respuesta inmune innata en el desarrollo de la lepra.
Los expertos añaden que aunque la lepra no es común, los
descubrimientos tienen importantes ramificaciones para los trastornos
infecciosos crónicos y las interacciones entre patógeno y organismo
infectado en otras enfermedades micobacterianas más prevalentes como la
tuberculosis.
Según explica Jianjun Liu, director del Grupo de Genética Humana
en el Instituto del Genoma de Singapur, "este descubrimiento es muy
significativo y sólo se ha podido conseguir a través de estudios
genéticos a gran escala con estrechos esfuerzos de colaboración entre
grupos de investigación multidisciplinares a menudo de diferentes
países".
Liu añade que el descubrimiento de estos genes es un importante
avance en la investigación de la lepra y las enfermedades infecciosas
en general y que será significativo en el diagnóstico precoz y el
desarrollo de nuevos tratamientos.
La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por la
bacteria 'Mycobacterium leprae' ('M. leprae') y afecta principalmente a
la piel y los nervios periféricos, pudiendo causar discapacidad
irreversible. Aunque se ha erradicado en gran medida en los países
desarrollados, la lepra sigue siendo un importante problema de salud
pública en muchos países en desarrollo, en particular en las regiones
tropicales y subtropicales. Según la Organización Mundial de la Salud,
se diagnosticaron 254.525 nuevos casos de lepra en 2007.
Aunque muchas personas están potencialmente expuestas a la
infección por 'M. leprae' en las regiones endémicas, sólo una pequeña
minoría se infectará y desarrollará la lepra, lo que sugiere que sólo
algunos individuos son susceptibles a la enfermedad.
Debido a que la 'M. leprae' no puede cultivarse en el laboratorio
y al afectar sólo a humanos y al armadillo, la investigación y con ello
su comprensión biológica están muy limitadas. El descubrimiento de
siete genes de susceptibilidad no sólo mejora la comprensión de los
científicos sobre la susceptibilidad genética a la enfermedad sino que
también podría estimular investigaciones biológicas y clínicas
adicionales para revelar el mecanismo de desarrollo de la lepra.
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