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Un equipo de la compañía islandesa DeCode, coordinado por Gudmar Thorleifsson, ha descubierto que unas variantes genéticas comunes se asocian a un aumento del riesgo de litiasis renal y de osteoporosis. Los resultados se publican hoy en Nature Genetics.

Cerca del 60 por ciento de la población es portadora de dos copias de una variante simple del gen en un polimorfismo nucleótido único en el cromosoma 21, lo que hace que tengan un 65 por ciento más de riesgo de desarrollar litiasis renal si se comparan con los no portadores de estas variantes. Una sola variante suma un 25 por ciento más de incidencia de cálculos renales y en mujeres portadoras además se asocia con un aumento de la reducción de la densidad mineral ósea en la cadera y en la columna.

Localización
El polimorfismo nucleótido único es el gen que codifica la claudina 14, una proteína expresada en el riñón y es de la familia de las proteínas de membrana que regulan el paso de los iones y de pequeños solutos entre las células. Como el calcio es el principal componente de los cálculos renales, el grupo de DeCode ha examinado la relación entre el Cldn14 y el metabolismo del calcio. Los resultados sugieren que el polimorfismo nucleótido único puede contribuir a aumentar la excreción del calcio en orina, el factor de riesgo mayor para los cálculos renales y de pérdida de masa ósea.

Para Kari Stefansson, de DeCode Genetics, se trata de un estudio de gran importancia porque muestra un mecanismo biológico común de las dos enfermedades, lo que ofrece una nueva vía de investigación para el diseño de fármacos y para entender la patogénesis de la enfermedad. Para el trabajo, los investigadores han analizado los datos genómicos de 50.000 pacientes y sujetos control, por lo que se trata de un trabajo amplio del que se debe seguir investigando para llegar a conocer más datos sobre las dos enfermedades. 

(Nature Genetics; 10.1038 /ng.404).