|
Nueva mutación en gen de la protrombina eleva riesgo de trombosis en enfermedad de Behçet |
|
|
|
|
Friday, 21 de July de 2006 |
Un estudio multicéntrico coordinado por Amparo Vayá, de la Unidad de
Trombosis y Hemostasia del Departamento de Biopatología Clínica del
Hospital La Fe, de Valencia, ha hallado que la mutación G20210A de la
protrombina favorece el desarrollo de trombosis en pacientes que sufren
la enfermedad de Behçet. El trabajo se publica en Thrombosis and
Haemostasis.
Esta patología es una alteración poco frecuente, de origen desconocido, que se caracteriza por la presencia de úlceras orales y genitales recurrentes así como afectación ocular, que en ocasiones puede producir ceguera. También se ha asociado con lesiones articulares, neurológicas, pulmonares, gastrointestinales y cardiacas. La enfermedad de Behçet afecta principalmente a jóvenes de entre 20 y 40 años, sobre todo varones. El 30 por ciento de estos pacientes sufre trombosis.
Los autores del trabajo han investigado las causas que provocan la trombosis en esta enfermedad a través del estudio de los factores de riesgo protrombótico en 79 pacientes. En concreto, se analizó a 43 varones y a 36 mujeres, de los que 23 presentaban la trombosis. Los datos obtenidos se cotejaron con 84 sujetos controles (42 varones y 42 mujeres).
Hasta la fecha, se trata del proyecto que ha incluido un mayor número de pacientes con enfermedad de Behçet en España, encaminado al estudio de posibles mecanismos protrombóticos en esta enfermedad.
De todos los factores analizados, ha sido la mutación de la protrombina G20210A la que se constató que incrementaba el riesgo de trombosis en estos sujetos. De hecho, tres de los 23 pacientes con trombosis eran portadores de la mutación, comparados con ninguno en el grupo sin eventos trombóticos.
Con estos resultados, Vayá considera que "es aconsejable realizar un estudio de la mutación en cuestión a los pacientes con enfermedad de Behçet para tomar medidas preventivas en caso de ser portador, especialmente en situaciones de riesgo trombótico tales como inmovilidad, cirugía, traumatismo, etc".
Premiado
Junto con Amparo Vayá, han participado en este estudio José María Ricart, del Servicio de Dermatología del Hospital La Fe, de Valencia; José Todelí, del Servicio de Medicina Interna del hospital valenciano, y Marisa Santaolaria, de la Unidad de Trombosis y Hemostasia; también han colaborado investigadores del Servicio de Reumatología del Hospital General de Valencia y el Servicio de Medicina Preventiva de la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.
El estudio se ha presentado en el último Congreso Nacional de Laboratorio Clínico celebrado en León, donde ha recibido el premio a la Mejor Comunicación científica del encuentro.
|
