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Alrededor del 10% de la población desarrollará cálculos renales en algún momento de su vida y la mitad de ellos sufrirá una...

La litiasis renal es una afección crónica que consiste en la formación de cálculos o acúmulos minerales en el aparato urinario. En la mayor parte de los casos (80%-90%) existen factores de riesgo metabólicos. El más frecuente, tanto en menores como en adultos es la eliminación elevada de calcio por la orina o hipercalciuria idiopática. Tanto este fenómeno como la aparición de piedras en el riñón tienen un componente hereditario alto, aunque sólo se conocen algunas alteraciones monogénicas que predisponen a su aparición.

Un equipo de la compañía islandesa deCode, responsable de hallazgos similares como los genes del reloj biológico femenino o la esquizofrenia, ha llevado a cabo un estudio del genoma de cerca de 50.000 personas (3.773 con cálculos renales y 42.510 controles) en busca de alteraciones genéticas relacionadas con este trastorno.

En una primera fase, se revisó el ADN de unas 36.000 personas. El objetivo era comprobar si alguna de las más de 300.000 mutaciones de nucleótido simple (SNP) -alteraciones de una única letra del código genético- identificadas era más frecuente entre los que tenían nefrolitiasis en comparación con los sujetos sanos. Y así fue. Dos SNPs situados en el cromosoma 21 (21q22.13) mostraron una asociación significativa.

El siguiente paso, el más relevante cuando se trata de este tipo de estudios amplios del genoma, fue comprobar si esos vínculos identificados se repetían al analizar el ADN de otras poblaciones. Las variaciones genéticas de 21q22.13 también destacaron en el estudio realizado con otras 10.000 personas. Según las conclusiones de los autores, el 60% de la población porta dos copias de uno de estos SNPs (en el que centraron sus investigaciones) lo que "eleva un 65% su riesgo de desarrollar piedras renales".

Ambas variantes se localizan en el gen CLDN14, que codifica para una proteína presente en los riñones encargada de regular el paso de iones a través de las membranas celulares. La hipótesis de los investigadores postula que la alteración de este proteína es directamente responsable del aumento del calcio en la orina.

Este aumento de la excreción de calcio, además de suponer un riesgo para la aparición de cálculos, predispone también a la pérdida de densidad de masa ósea, ya que este ión en un elemento fundamental para la formación de hueso. De modo que los autores decidieron comprobar si los SNPs identificados tenían alguna relación con la osteoporosis.

Utilizando un nuevo grupo de participantes, comprobaron que portar una o dos copias de una de estas variantes estaba asociado con una disminución de la densidad de masa ósea en la cadera y la columna de las mujeres. En los varones, la asociación no era significativa. Un hallazgo "excitante", en palabras de Kari Stefansson, presidente de deCODE.

"Esto nos ofrece la oportunidad de nuevas y atractivas vías para descubrir fármacos. EL siguiente paso es ampliar nuestro conocimiento acerca de cómo este SNP aumenta el riesgo de estas enfermedades y cómo se puede regular este proceso para controlar este riesgo", ha explicado Stefansson.

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