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La investigación, coordinada por Toru Takumi, de la Universidad de Hiroshima, en Japón, ha mostrado que la región cromosómica duplicada en los ratones es la equivalente del cromosoma humano 15q11-13, la alteración citogenética más frecuente observada en autismo y que explica el 5 por ciento de los casos.

El equipo de Takumi creó ratones con una duplicación  de una región en su cromosoma 7, reflejando la alteración ligada al autismo observada en humanos. Los ratones que heredan esta alteración de sus progenitores muestran una escasa interacción social, un comportamiento inflexibe, vocalizaciones ultrasónicas anormales y síntomas de ansiedad.

Por ejemplo, cuando los autores del estudio daban la opción a los ratones modificados genéticamente de pasar tiempo solos o en presencia de un ratón desconocido, elegían con mayor frecuencia pasar tiempo con objetos inanimados.

En los exámenes de memoria espacial, en los cuales los ratones eran entrenados para nadar hacia una plataforma escondida, los animales con la duplicación heredada tenían una menor capacidad de adaptarse a los cambios en la localización de la plataforma que los animales normales.

Los investigadores también han hallado pruebas de que la duplicación puede conducir a cambios en el receptor de la serotonina, un neurotransmisor que actúa como factor de crecimiento en el cerebro inmaduro. Estos cambios provienen de diferentes niveles de un pequeño ARN nucleolar específico del cerebro, conocido como MBII52. Estudios en neuronas cultivadas han mostrado que los cambios en MBII52 están asociados con una respuesta neural alterada, sugiriendo que las modificaciones en las señales de la serotonina podrían subyacer a los comportamientos aberrantes mostrados por los animales.

(Cell; DOI: 10.1016/j.cell.2009.04.024).