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| Mutaciones genéticas asociadas a la hipertricosis terminalis congénita |
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| JANO.es | ||
| viernes, 22 de mayo de 2009 | ||
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Investigadores chinos profundizan en el origen del raro síndrome que presentaba la famosa “mujer barbuda” mexicana del siglo XIX Julia Pastrana.  La “mujer barbuda” más famosa fue Julia Pastrana, cuyo caso fue
descrito en la literatura médica a mediados del siglo XIX. El síndrome
que afectó a esta mujer mexicana era la hipertricosis terminalis
generalizada congénita (HTGC) con hipertrofia gingival, que constituye
un subgrupo de las hipertricosis generalizadas congénitas (HGC), grupo
de enfermedades caracterizadas por un exceso de vello en todo el cuerpo
que va mucho más allá de los límites medios para una edad, sexo o raza
particulares. En el caso de Julia Pastrana, existía sobrecrecimiento de
pelo de pigmentación oscura por todo el cuerpo, mandíbula prominente y
rasgos faciales distorsionados.Ahora, un nuevo trabajo publicado en el “American Journal of Human
Genetics” revela nuevas pistas moleculares sobre la patogénesis de este
raro síndrome. Según investigadores de la Academia China de Ciencias
Médicas, aunque se creía desde hace tiempo que la mayoría de personas
con HTG tenían algún tipo de defecto genético, las mutaciones
específicas que subyacen a la HTGC, con o sin hiperplasia gingival,
todavía no se han descubierto.
Los autores llevaron a cabo un sofisticado análisis genético de
alta resolución de varios miembros de tres familias chinas con HTGC y
de un individuo que presentaba un caso esporádico de HTGC con
hiperplasia gingival. Mapearon el locus genético para este síndrome y
descubrieron que defectos en el cromosoma 17q24.2-q24.3 eran
responsables de HTGC con o sin hiperplasia gingival,
Las tres familias mostraban distintas supresiones en el ADN,
mientras que el caso esporádico se asoció a una duplicación en la
región cromosómica identificada. Las distintas mutaciones observadas
afecta a entre 4 y 8 genes.
Los autores concluyen que su investigación establece la HTGC como
un claro trastorno genómico, pero añaden que son necesarios más
estudios para dilucidar los mecanismos moleculares exactos por los
cuales las mutaciones identificadas conducen a las características de
este raro síndrome
American Journal of Human Genetics 2009;doi:10.1016/j.ajhg.2009.04.018
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