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Investigadores de la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher (FEETEG) han hallado variantes en el gen de la glucosilceramida sintasa (GCS) que podría estar relacionado con la gravedad de la enfermedad de Gaucher, que afecta en España a unos 320 pacientes y está considerada como enfermedad rara.

Así lo recogen los resultados de un estudio presentado en la Reunión de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia y XXIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia, que se celebra en Murcia hasta el 25 de octubre.

La investigación ha estado dirigido por la doctora Pilar Giraldo y el Profesor Miguel Pocovi, del Hospital Universitario La Fe de Valencia, el doctor Francisco España, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, el doctor José Carlos Rodríguez-Rey, reveló que unas variantes en un gen denominado glucosilceramida sintasa explican, en parte, la variabilidad en las manifestaciones de la enfermedad.

Alfonso explicó que "en la enfermedad de Gaucher no se elimina la basura celular y que nace de un defecto genético en un gen denominado glucocerebrosidasa". "Sin embargo, no todos los pacientes que tienen las mismas mutaciones presentan la misma gravedad y se desconoce la causa de esta variabilidad", apuntó.

Por su parte, la vicepresidenta de FEETEG y jefe de Sección del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza), la doctora Pilar Giraldo, habló sobre 'Eficacia y seguridad a largo plazo del tratamiento con miglustat en pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1. Proyecto Zagal'.

Por otro lado, el Grupo Español de Enfermedad de Gaucher ha llegado a la conclusión de que "los pacientes con la forma leve-moderada tipo 1 presentan respuesta clínica, analítica y de imagen satisfactoria a miglustat y mantienen la respuesta a largo plazo con escasos efectos adversos y controlables", subrayó Giraldo.

La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes.

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