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Nuevo gen asociado a la artritis reumatoide |
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JANO.es
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Sunday, 28 de September de 2008 |
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Llamado KLF12, ha sido identificado por investigadores del Instituto de Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona
Investigadores del Instituto de
Investigación del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona han identificado
un gen que aumenta en un 5% el riesgo individual de desarrollar
artritis reumatoide, en un estudio pionero en España y publicado en
“Arthritis & Rheumatism”.
El Grupo de Investigación de Reumatología, liderado por la Dra. Sara
Marsal, ha identificado un gen, denominado KLF12, asociado a esta
enfermedad, y ha realizado uno de los primeros estudios mundiales sobre
la interacción genética en el caso de la artritis reumatoide.
En concreto, los autores han estudiado cómo las variaciones genéticas,
que por sí solas no tienen una asociación con la enfermedad, pueden ser
fundamentales en su desarrollo cuando se combinan con otras variantes.
En estas enfermedades complejas, como es el caso de la artritis
reumatoide, "conocer la arquitectura genética es lo que permite saber
qué genes están implicados y cómo la asociación entre éstos determina
el riesgo a sufrir la enfermedad", según el primer firmante del
artículo, el Dr. Antoni Julià.
Los autores recuerdan que el diagnóstico de la artritis reumatoide es
fundamentalmente clínico y muy difícil en fases iniciales, pues se
trata de una enfermedad muy heterogénea. Es una enfermedad
inflamatoria, crónica y de causa desconocida que afecta al 1% de la
población mundial.
En España se calcula que el 0,5% de la población está afectada. El
diagnóstico precoz es fundamental puesto que el tratamiento actual
-fármacos biológicos-, a pesar de no ser curativo, es más efectivo si
se empieza en las fases más iniciales de la enfermedad, puesto que
consigue frenar la progresión y mejorar la calidad de vida de los
pacientes.
"Tener la máxima información sobre la base genética de estas
enfermedades es fundamental para mejorar su diagnóstico y tratamiento",
según la directora del Grupo de Investigación de Reumatología del
Instituto de Investigación del Hospital Universitario Vall d'Hebron.
"Poder disponer en el futuro de una herramienta que nos ayude a este
diagnóstico podría servir enormemente en las fases iniciales, y
diagnosticar la enfermedad en aquellos casos en que hay dudas. Este
hecho nos permitirá iniciar el tratamiento de manera precoz y no tener
que esperar a que sea el propio avance de la enfermedad lo que ayude a
un diagnóstico dudoso", declara la Dra. Marsal.
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