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Variantes en el cromosoma 8 confieren más riesgo en vejiga |
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Diario Médico (por José A. Plaza)
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Tuesday, 23 de September de 2008 |
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Un estudio internacional con participación española ha hallado que una variación en una secuencia del cromosoma 8 confiere una mayor susceptibilidad de desarrollar cáncer de vejiga. El trabajo se publica hoy en la edición electrónica de Nature Genetics.
El cáncer de vejiga es uno de los grandes desconocidos en oncología.
Hasta
el momento no se había podido concretar en qué medida la genética
influía en su aparición, pero ahora una investigación multicéntrica ha
localizado una variante en el cromosoma 8 que, por primera vez, define
parte de la relación entre la genética y este tipo de tumores. El
estudio, que se publica hoy en Nature Genetics, cuenta con
participación española: los servicios de Urología, con Manuel Sánchez y
Gabriel Valdivia, y de Oncología Médica, con Berta Saez y José Ignacio
Mayordomo, del Hospital Lozano Blesa, han aportado más de 200 de los
1.800 pacientes afectados de cáncer de vejiga incluidos en el análisis.
Variante de secuenciaLa
investigación de asociación genómica a gran escala ha contado con la
participación de cerca de 35.000 controles más estudios de seguimiento
en otros siete grupos (con más de 20.000 afectados y casi 4.000
controles). Los autores han localizado una variante secuencial,
concretamente 8q24, causante de un mayor riesgo de desarrollar el
cáncer. La mayor asociación se ha observado en el alelo T de rs9642880
en la citada zona cromosómica, a 30 kilobases del gen MYC. El trabajo
recuerda que aproximadamente el 20 por ciento de los ancestros europeos
son homócigóticos para rs9642880, lo que confiere a estos individuos un
riesgo de sufrir cáncer de vegija 1,49 veces mayor que los no
portadores de la alteración.
Mayordomo ha explicado a Diario
Médico que parte de la importancia del trabajo reside en que es el
primero en hallar este tipo de conclusiones: "Antes no sabíamos si
existía alguna predisposición genética que hiciera que una persona
tuviera más riesgo que otra, pero ahora hemos dado con una primera
pista". El especialista ha señalado que el polimorfismo hallado "se
encuentra muy cerca de una región genética en la que hace poco se había
localizado una alteración que confiere mayor riesgo de cáncer de
próstata".
A pesar de la cercanía, Mayordomo ha aclarado que
estas dos regiones son absolutamente independientes entre sí y que no
existe relación entre las variantes y los dos tipos de cáncer. Con
respecto al cáncer de próstata, su equipo ha identificado hasta seis
zonas sospechosas de albergar genes de baja penetración implicados en
cáncer de próstata: dos en el cromosoma 8, dos en el cromosoma 17, una
en el cromosoma X y otra en el 2 (ver DM del 13-V-2008).
Señales más débilesEl
estudio tampoco ha encontrado relación entre el cáncer de vejiga y las
cuatro variantes en 8q24 que anteriormente se asociaban a tumores
prostáticos, mamarios y colorrectales, ni una relación entre el
polimorfismo rs9642880 y estos tipos de cáncer. Sí se ha localizado una
señal mucho más débil, de significación genómica escasa, en torno a
rs710521(A), región localizada en las cercanías de TP63 en el cromosoma
3q28.
Mayordomo ha apuntado que "antes la posibilidad de
diagnóstico dependía de localizar síntomas como la hematuria". Ahora se
abre la posibilidad del diagnóstico precoz.
(DOI: 10.1038/ng.229).
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