Tres personas que tenían un tipo de ceguera hereditaria e incurable poco común recuperaron parcialmente la visión después de recibir una terapia genética experimental, según señala un nuevo informe.

Los pacientes, de entre 20 y 29 años, tenían amaurosis congénita de Leber tipo 2 (ACL2), una enfermedad en la que las células fotorreceptoras no pueden responder a la luz, porque un gen llamado RPE65 no produce correctamente una proteína indispensable para la buena salud visual.

En el estudio, publicado en línea en la revista Human Gene Therapy, investigadores de la Universidad de Florida utilizaron un virus adenoasociado, un virus aparentemente inofensivo que está presente en la mayoría de la gente, para llevar el RPE65 a una pequeña área de la retina.

Los sujetos informaron que la visión en el ojo tratado mejoró ligeramente en condiciones de poca luz.

"Los pacientes informaron que veían áreas más luminosas y quizá algunas imágenes, pero básicamente el mensaje es que el tratamiento es completamente seguro", afirmó en un comunicado de prensa de la universidad William W. Hauswirth, profesor de oftalmología y miembro del Centro de terapia genética Powell de la universidad.

No se reportaron efectos secundarios excepto la incomodidad postquirúrgica habitual.

"El estudio restableció parcialmente la visión en tres adultos jóvenes y demuestra que la terapia genética puede ser efectiva en el tratamiento de enfermedades oculares humanas", señaló en el mismo comunicado de prensa el Dr. Paul A. Sieving, director del National Eye Institute, que financió el experimento. "Muchas enfermedades humanas son hereditarias y resultan de mutaciones en un solo gen. Estas afecciones genéticas son particularmente idóneas para un tratamiento potencial con terapia genética. Este ensayo para tratar la pérdida de visión causada por la amaurosis congénita de Leber es una prueba preliminar de eficacia y muestra que estamos en el sendero correcto. Ahora podemos realizar más trabajos para refinar y en última instancia ampliar los enfoques del tratamiento genético".

Un examen detallado de la eficacia de la terapia en la porción tratada del ojo será publicado en la próxima edición de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

La ACL2 afecta a casi 2,000 personas en los Estados Unidos y es una de las múltiples formas incurables de ceguera llamadas de forma colectiva retinitis pigmentosa, que a su vez afecta a unos 200,000 estadounidenses.

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