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Descubren una nueva mutación genética relacionada con la aparición del Alzheimer |
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Reuters/EP
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Wednesday, 16 de July de 2008 |
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El trabajo de un grupo de científicos de la Facultad de Medicina Weill de la Universidad Cornell de Nueva York (Estados Unidos) publicado este verano en la revista 'Cell' ha descubierto que la mutación de un gen llamado 'CALHM1' fruto de una señalización anormal del calcio influencia el riesgo de sufrir Alzheimer, enfermedad que afecta a cerca de 18 millones de personas en todo el mundo.
Según explica el doctor Fabien Campagne, de la Universidad Cornell,
'CALHM1' es "una atractiva y nueva diana farmacológica". "El diseño de
medicamentos que activen este gen podría tener efectos beneficiosos en
pacientes con o sin mutación", indicó. La mutación de 'CALHM1'
está asociada con una aparición tardía de los primeros síntomas del
Alzheimer. Esta forma de la enfermedad afecta a personas con unos 65
años de edad y representa a cerca del 90 por ciento de los casos de
Alzheimer. La aparición temprana de los primeros síntomas de esta
dolencia, menos frecuente y relacionada con factores hereditarios,
afecta a pacientes entre los 30 y los 65 años. Según estos
científicos, la mutación del 'CALHM1' parece interrumpir un canal
cerebral de calcio y propiciar la consecuente acumulación de proteína
beta-amiloide, un importante componente de las placas que atascan el
cerebro de los pacientes con Alzheimer. Para Campagne, variaciones en
los genes 'CALHM' pueden constituir un gran factor de riesgo para la
aparición tardía del Alzheimer".
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