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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


Gen predice el pronóstico de cáncer de mama PDF Imprimir E-Mail
HealthDay News (por Steven Reinberg)   
lunes, 28 de abril de 2008

Según los expertos, experimentos con ratones podrían conducir a un mejor diagnóstico y tratamiento.


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Las mutaciones en el gen Dehal1 se asocian con un nuevo hipotiroidismo PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico (por Clara Simón)   
viernes, 25 de abril de 2008

José Moreno, de la Universidad de Erasmus, en Roterdam, ha descubierto un nuevo tipo de hipotiroidismo asociado a las mutaciones en el gen Dehal1, según un estudio que se publica hoy en el New England.


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Estudio sobre longevidad de una de las personas más viejas del mundo no encuentra genes implicados PDF Imprimir E-Mail
Europa Press   
miércoles, 23 de abril de 2008

Un estudio sobre la salud de los huesos de una de las personas más viejas del mundo, fallecida a los 114 años, concluye que no tenía modificaciones genéticas que favoreciesen su longevidad.


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Una mutación genética protege frente a la malaria PDF Imprimir E-Mail
JANO.es   
miércoles, 23 de abril de 2008

Científicos canadienses han descubierto que las personas que son deficientes en una enzima llamada piruvato cinasa están más protegidas frente a la malaria grave.


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¿La mala conducta depende de un gen? PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico (por Patricia Morén)   
martes, 15 de abril de 2008

La respuesta inflamatoria del cerebro a un traumatismo craneoencefálico es más aguda, intensa y rápida de lo que había considerado hasta ahora la comunidad científica. Un trabajo catalán, efectuado con microdiálisis y publicado en Intensive Care Medicine, lo ha comprobado.


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