Un grupo de la Universidad de Columbia, en Estados Unidos, publica en Nature Genetics el descubrimiento de una de las causas que provocan problemas psiquiátricos: una pequeña región del cromosoma 22 está implicada en déficits cognitivos y de comportamiento.

La determinación del sexo del embrión se produce en las primeras fases del desarrollo, cuando los genes del cromosoma Y inducen la formación del aparato reproductor masculino. Sin la intervención de estos genes, las células especializadas formarían ovarios en lugar de testículos y nacería una mujer.

'Secuenciación' y 'genómica' son dos términos cada vez más estrechamente unidos a la lucha contra el cáncer. Un consorcio internacional va a tratar de descifrar las mutaciones genéticas más comunes de 50 tipos de cáncer en los próximos 10 años. Los promotores de esta iniciativa confían en que este trabajo sirva, esta vez sí, para que la llamada medicina personalizada comience a dar sus frutos y llegue al paciente en forma de tratamientos más eficaces.

El conocimiento del genoma humano sigue progresando. Después de que investigaciones como la del HapMap desvelaran las variaciones a pequeña escala del material genético, la comunidad científica ha logrado desarrollar el primer mapa de variaciones de secuencia genómica a gran escala.