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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


El gen que nos hace comer en exceso PDF Imprimir E-Mail
BBC Ciencia   
miércoles, 14 de enero de 2009

Investigadores británicos descubrieron nuevas evidencias que demuestran que tener una variante de un gen específico puede aumentar el riesgo de comer en exceso y de padecer obesidad.

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Identifican una proteína que abre la vía a nuevos tratamientos contra la ceguera PDF Imprimir E-Mail
Escuela de Medicina de Harvard   
viernes, 09 de enero de 2009

El descubrimiento, que se publica en la revista 'Science', podría tener implicaciones para la prevención de la ceguera y posiblemente para restablecer la visión de retinas enfermas.
Los científicos, dirigidos por Bo Chen y Constance Cepko, etiquetaron células con proteínas fluorescentes en los ojos de ratones de laboratorio y observaron lo que sucedía al reducir la expresión de HDAC4.

 

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Las expresiones faciales "son innatas" PDF Imprimir E-Mail
BBC Mundo   
jueves, 08 de enero de 2009

Científicos de la Universidad de San Francisco, en California, comprobaron que tanto los atletas videntes como los invidentes realizaban las mismas expresiones faciales cuando ganaban o perdían una competición.

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Un estudio destierra el mito de los defectos genéticos de los hijos de primos PDF Imprimir E-Mail
PLoS,EFE   
lunes, 05 de enero de 2009

En Estados Unidos hay 31 estados con leyes que prohíben totalmente el casamiento entre primos hermanos, o lo permiten solamente después que la pareja haya obtenido asesoría genética, esté más allá de la edad reproductiva, o si una de las partes es estéril, recuerda el estudio.

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El primer bebé británico sin el gen del cáncer de mama nacerá en Londres PDF Imprimir E-Mail
ADN.es (EFE)   
lunes, 22 de diciembre de 2008

El marido es portador del gen y a tres generaciones de mujeres de su familia -entre ellas su abuela, su madre, su hermana y una prima- se les diagnosticó el cáncer en su juventud.

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