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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


Hallan ocho nuevos 'locus' asociados a la presión arterial y la hipertensión PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico (por Patricia Morén)   
martes, 12 de mayo de 2009

Una amplia investigación internacional, llevada a cabo por un consorcio y que ha implicado a 93 centros, ha identificado ocho nuevas regiones genéticas o locus asociadas a la presión arterial y la hipertensión, según publica hoy Nature Genetics. La intención es que estos hallazgos sirvan como dianas terapéuticas, pero su aplicación clínica aún está lejos.

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Identifican el gen responsable de un síndrome de retraso mental PDF Imprimir E-Mail
Europa Press   
martes, 12 de mayo de 2009

Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Duke y la Universidad de Carolina del Norte en Estados Unidos han descubierto en ratones cómo un único gen alterado puede causar una forma grave de retraso mental conocido como síndrome de Angelman.

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Identificados genes y proteínas que condicionan la sensibilidad a la radiación PDF Imprimir E-Mail
JANO.es   
miércoles, 08 de abril de 2009

Los autores han identificado más de 1.200 variantes de ADN que influyen en el nivel de expresión genética de las células irradiadas.

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Expertos identifican genes relacionados con la hepatitis B PDF Imprimir E-Mail
Bibliomed, Inc. (Reuters)   
miércoles, 08 de abril de 2009

Un equipo de científicos japoneses identificó una serie de mutaciones genéticas que parecen volver a las personas más susceptibles a la infección crónica con el virus de la hepatitis B.

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Una prueba genética podría identificar a las mujeres jóvenes en riesgo de melanoma PDF Imprimir E-Mail
HealthDay News (FUENTE: New York University Langone Medical Center)   
sábado, 28 de marzo de 2009

Una variación encontrada en más del 40 por ciento de las mujeres menores de 50 aumenta sus probabilidades casi cuatro veces.

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