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Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando
comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes
errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la
patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.
He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este
conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la
incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una
visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.
Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay |
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Jano On-line
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miércoles, 21 de marzo de 2007 |
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Científicos del
Cambridge Institute of Medical Research (Reino Unido) publican en la
edición electrónica del "American Journal of Human Genetics" el
hallazgo de una mutación genética que causa retraso mental ligado al
cromosoma X, para el que hasta ahora no había un diagnóstico molecular
conocido.
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El Espectador (Informe de Cecilia Bonino)
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jueves, 15 de marzo de 2007 |
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Aunque pueda sonar a historia de
ciencia ficción, ya son cientos los padres uruguayos que guardan y
congelan la sangre contenida en el cordón umbilical de sus hijos recién
nacidos. ¿Para qué? ¿Lo hacen por mero esnobismo? La respuesta es
negativa. En realidad, lo hacen porque allí hay una alta concentración
de las llamadas células madre. Éstas, preservadas en condiciones
especiales, podrán salvar la vida de sus hijos o de sus familiares en
unos cinco, 10 o 20 años.
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ElMundo.es (América Valenzuela)
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martes, 13 de marzo de 2007 |
Las alteraciones genéticas con conducen al
autismo son muy variadas y sutiles. En los últimos años se ha llegado a
la conclusión de que el grado de autismo varía en función de la
combinación y cantidad de alteraciones. Una investigación del Instituto
Pasteur de París (Francia) ha descubierto una pieza del enorme puzzle
que es el 'genoma autista', el gen SHANK3.
Este gen se encuentra mutado en un pequeño número de individuos con
autismo, según explica el estudio publicado en la edición digital de la
revista 'Nature Genetics'. "Está localizado en el cromosoma 22q13,
una región relacionada con los déficits en el lenguaje y deficiencias
de aprendizaje", ha explicado a elmundo.es Thomas Bourgeron, director
de la investigación.
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BBCMundo
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martes, 13 de marzo de 2007 |
El hecho de que algunas personas necesitan muy pocas horas de sueño podría tener una explicación genética.
Mientras que la mayoría de los seres humanos requiere
cerca de ocho horas, otros, entre ellos aparentemente la ex primera
ministra británica Margaret Tatcher, se las arreglan con cuatro, sin
que esto afecte su productividad.
Un equipo de la Universidad de Surrey, en el Reino
Unido, dijo en un artículo publicado en la revista especializada
Current Biology, que todo depende de un "gen reloj" llamado Período 3.
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El Universal
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viernes, 09 de marzo de 2007 |
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Los científicos han descubierto
129 nuevos genes que contienen mutaciones capaces de activar el cáncer,
lo que indica que el número de genes de ese tipo es muy superior a lo
que se creía hasta ahora, según un estudio publicado por la revista Nature. Comentar |
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