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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


Qué factores genéticos predisponen a la enfermedad celiaca PDF Imprimir E-Mail
Intramed (El Mundo, por Ángeles López)   
martes, 12 de junio de 2007

Seguir la pista genética de la enfermedad celíaca. Ese ha sido el objetivo de una investigación que ahora muestra sus resultados en un artículo publicado en 'Nature Genetics'. El estudio ha identificado una variante genética relacionada con una protección frente a este trastorno y un gen que se asocia con un mayor riesgo. El hallazgo va dirigido a la búsqueda de mejores métodos diagnósticos y tratamientos para una patología que es crónica.

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Producen células madre a partir de piel de ratones PDF Imprimir E-Mail
El Universal (AP)   
viernes, 08 de junio de 2007

Informan científicos que se requerirán más investigaciones para ver si este avance científico puede ser aprovechado en la creación de nuevas terapias en seres humanos.

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Las claves genéticas de siete enfermedades PDF Imprimir E-Mail
ElMundo.es (Por Isabel Espiño)   
viernes, 08 de junio de 2007

Imagen microscopica de cromosomas humanos. (Foto: Reuters)17.000 voluntarios, 200 científicos y medio millón de variaciones genéticas. Estas han sido las herramientas de un macroestudio británico, que ha conseguido identificar 24 factores genéticos que predisponen a sufrir siete frecuentes enfermedades, desde cardiopatías hasta trastorno bipolar. Los hallazgos se publican en el último número de las revistas 'Nature' y 'Nature Genetics'. La idea de relacionar una enfermedad con la información genética no es, ni mucho menos, nueva, pero este es el mayor estudio de este tipo realizado hasta el momento. Durante dos años, 50 grupos de investigación (un consorcio llamado Wellcome Trust Case Control Consortium, por la entidad que financia el estudio) han analizado 8.500 millones de fragmentos de información genética.

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Los 15 genes de una vida mejor PDF Imprimir E-Mail
BBCMundo   
jueves, 07 de junio de 2007

En el mayor estudio conjunto jamás realizado sobre la genética de las enfermedades hereditarias, 200 científicos británicos identificaron 15 genes de trastornos comunes. Utilizando métodos de investigación más veloces y precisos que los empleados hasta la fecha, los especialistas hallaron los genes relacionados con siete anomalías frecuentes. Por ejemplo, las disfunciones coronarias, la hipertensión o la depresión maníaca.

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Un defecto congénito culpable de enfermedad coronaria PDF Imprimir E-Mail
Consumer.es (Por Montse Arboix)   
martes, 05 de junio de 2007

Un defecto congénito culpable de enfermedad coronaria (Imágen Consumer.es)Una única mutación genética puede provocar un alto riesgo de cardiopatía coronaria, además de alteraciones metabólicas y osteoporosis. Un equipo de investigadores del Instituto Médico Howard Hughes de EEUU e Irán ha identificado una mutación genética que causa enfermedad arterial coronaria de inicio temprano en miembros de una gran familia iraní. Los resultados de la investigación, publicada en la revista Science, revelan que la mutación genética causa hipertensión arterial, niveles elevados de colesterol LDL y diabetes; todos ellos factores de riesgo de enfermedad cardiaca. Y lo más importante, que se transmiten como si fueran un único factor.

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