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Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando
comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes
errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la
patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.
He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este
conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la
incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una
visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.
Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay |
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El País
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viernes, 03 de septiembre de 2010 |
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Todos los humanos comparten 99% de carga genética. Pero ese 1% que los
diferencia puede explicar la susceptibilidad a enfermedades, fármacos o
reacciones medioambientales. Con ese objetivo acaba de culminarse el
mayor estudio genético de la historia.
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JANO.es y agencias
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lunes, 30 de agosto de 2010 |
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Una variante de los genes PGCP y MTDH/AEGG-1 en el cromosoma 8 hace que aumente considerablemente el riesgo de experimentar ataques migrañosos
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CSIC y Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares
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martes, 24 de agosto de 2010 |
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Un estudio, con participación del Consejo Superior de Investigaciones
Científicas (CSIC) y del Centro Nacional de Investigaciones
Cardiovasculares, aporta nuevos datos sobre la red de genes asociadas al
gen p63, implicado en multitud de procesos del desarrollo embrionario
de vertebrados y que, en caso de presentar alteraciones en su función,
se asocia a patologías clínicas y defectos congénitos humanos como
malformaciones en las extremidades, labio leporino o defectos en la
piel. El trabajo aparece publicado en la revista PLoS Genetics.
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ASXF Murcia
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miércoles, 11 de agosto de 2010 |
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El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado
también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario
y la segunda después del Síndrome de Down. Es un síndrome desconocido para la población en general, y no bien conocido para la
mayoría de profesionales relacionados con la salud y la educación, por lo que su
diagnostico suele ser tardío y a veces erróneo.
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20minutos.es
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miércoles, 04 de agosto de 2010 |
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La técnica tiene como objetivo
localizar el semen que no está dañado genéticamente y que, por tanto, es
más capaz de fecundar los óvulos femeninos. Esta identificación se
consigue gracias a un tinte de proteína que llega a envolver al esperma defectuoso por su habilidad de acoplarse a ADN dañado.
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