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Genetica Médica
Existe una Nueva Genética que se ha ido gestando en los últimos 30 años cuando comenzamos a comprender que los grandes síndromes malformativos y los infrecuentes errores congénitos del metabolismo, no eran más que la punta del iceberg de la patología genética humana. Se la llama Genómica Médica.

He decidido tomar a mi cargo esta sección de DiarioSalud como una forma de llevar este conocimiento a la medicina, facilitando soluciones a pacientes y familias, facilitando la incorporación paulatina de estos conocimientos en la práctica clínica y dando una visión rápida y útil de los principales acontecimientos del área.

Dr. Mario Stoll
Especialista en citogenética y genética molecular
Montevideo, Uruguay


La nefrolitiasis y osteoporosis comparten variante genética PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico   
jueves, 02 de julio de 2009

Un estudio que se publica hoy en Nature Genetics muestra que la litiasis renal y la osteoporosis tienen en común un poliformismo nucleótido único en el gen Cldn14, loq ue abre una nueva vía de investigación.


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Los ratones con una región cromosómica extra muestran autismo PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico   
martes, 30 de junio de 2009

Los ratones que heredan una determinada duplicación cromosómica de sus progenitores muestran muchos ...



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Depresión, ansiedad e insomnio mantienen un vínculo genético PDF Imprimir E-Mail
Europa Press   
miércoles, 10 de junio de 2009

Los genes que participan en el insomnio de los adolescentes también lo hacen en la depresión y la ansiedad.


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Un gen transportador de ácido úrico está ligado a la gota PDF Imprimir E-Mail
Diario Médico   
miércoles, 10 de junio de 2009

Muestra gota tofácea por hiperuricema. (DM)El hallazgo de un SNP del gen ABCG2, situado en una región genómica del cromosoma 4, vinculado al 10 por ciento de casos de gota, ha permitido la localización de una nueva diana farmacológica.


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La modificación genética de la toxina botulínica abre la vía a nuevos tratamientos PDF Imprimir E-Mail
El Médico Interactivo   
viernes, 05 de junio de 2009

En la actualidad, la neurotoxina botulínica tipo A se utiliza con propósitos cosméticos y para tratar trastornos neuromusculares como el parpadeo involuntario y la sudoración excesiva.


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